不只是“抽风”：当癫痫遇上罕见病

　　6月28日是第20个国际癫痫关爱日，今年主题为：关注癫痫相关罕见病。

　　癫痫相关罕见病大多属于遗传性发育性癫痫脑病，发病率极低、症状个体差异大，常合并智力倒退、发育迟缓，加之基层诊疗能力有限，患者确诊难度极高。本次主题旨在呼吁全社会关注特殊患儿群体，推动癫痫诊疗走向精准化、个体化全流程管理。

　　大众对癫痫的刻板印象，多是倒地抽搐、口吐白沫，这只是普通癫痫发作表现。而合并罕见病的癫痫，远比普通癫痫复杂难治，患儿抗病之路更为艰难。

　　一、何为癫痫相关罕见病

　　这类疾病以癫痫为核心症状，多由基因突变诱发，会造成大脑发育异常、神经功能受损，高发于婴幼儿时期。区别于普通癫痫，它属于全身性疾病，患儿常伴随智力障碍、发育倒退、运动受损、行为异常等多重并发症。

　　临床常见病种：一是Dravet综合征，婴儿期多由发烧诱发持续性惊厥，后续发作类型多样，伴随认知、运动重度滞后；二是结节性硬化症，基因突变诱发全身多器官错构瘤，超80%患者继发癫痫，婴幼儿易患上难治性婴儿痉挛症；此外Lennox-Gastaut综合征、Angelman综合征、线粒体病等，均以难治性癫痫为首发症状。

　　二、早期识别，守住大脑黄金发育期

　　婴幼儿阶段是大脑发育关键期，频繁癫痫发作会造成不可逆脑损伤。尽早明确罕见病病因，意义重大：可规避无效用药，精准制订治疗方案；抢抓窗口期开展康复干预；排查全身脏器病变，做好多系统健康管理；同时为家庭提供遗传咨询，科学指导生育。

　　三、孩子患病五大警示信号

　　出现以下情况，需立即前往小儿神经专科就诊：1.1岁以内无诱因反复抽搐；2.频繁点头、鞠躬样成串痉挛；3.常规抗癫痫药物治疗无效；4.皮肤有异色斑块，喂养困难，智力、运动功能发育滞后、倒退；5.家族有同类患病史。

　　四、确诊后四大科学照护方向

　　确诊并非终点，而是规范化照护的起点，临床依托四大维度开展干预：第一，个体化控痫治疗，适配病因选药，规避加重病情的药物，难治病例评估手术干预；第二，病因靶向治疗，依托精准医学药物，针对性干预基因突变病灶，管控癫痫；第三，多学科联合诊疗，联动神经、康复、心理、骨科等科室，同步干预并发症；第四，筑牢家庭心理支撑，依托病友社群、专业心理疏导，缓解家属心理压力。

　　五、善意发声，接纳每一个罕见生命

　　本次关爱日主题，意在破除双重偏见：消除大众对癫痫患者的歧视，同时看见癫痫背后的罕见病群体。对于这类患儿，治疗目标不止控制抽搐，更要助力他们正常发育、融入社会。

　　愿大众以科学替代偏见，以善意包容小众群体，每一个罕见生命都值得被善待。 （王爱华）