“一个新生命的降临，不是为了咀嚼人生痛苦，而是品尝生活的幸福，这才是生命的尊严。运用医学干预手段，阻断严重缺陷儿的出生，是为了不让一个无辜的小生命来到世上无端经受一生一世的磨难，这也是对生命的敬畏和尊重。”王鹏动情地说。10余年来，王鹏一心扑在产前筛查与诊断、遗传病防治、优生优育等出生缺陷防控工作上（如图）。

王鹏，毕业于新乡医学院，现从事优生遗传专业工作。2011年参加工作，先后获得新乡市婚前保健工作先进工作者、新乡市妇幼重大公共卫生服务先进工作者、新乡市技术标兵等称号。2022年担任医学遗传科副主任，主持医学遗传科工作。王鹏常说，在医学技术日新月异的今天，选择了医生这个职业，就意味着要付出更多的汗水，必须不断更新知识，钻研和破解医学难题。

精准诊断 敬佑生命

工作期间，王鹏曾遇到一名前去咨询的男孩。男孩的一位男性亲属在无征兆情况下，视力急剧下降，后双眼失明，经多方诊治并无改善。为防止自己出现类似情况，男孩前去做遗传咨询。王鹏询问男孩的病史及家族史得知，男孩的母亲家族有多名男性十几岁突发视力下降，乃至失明。经过全面的基因检查，确诊这种现象为Leber遗传性视神经病变（LHON）。LHON是由线粒体DNA突变引起的母系遗传性视神经萎缩，好发于男性，早期无症状或症状不明显，多于15岁以后发病。明确诊断后，该男孩及时采取措施，避免接触对视神经有毒性损害作用的物质,预防性使用神经营养及调节眼压药物，定期复查视神经和眼底功能。目前，该男孩状况良好，未发生视力下降。

王鹏说印象比较深刻的还有一对夫妻，结婚10年，一直没有孩子，精神压力极大，前去医院咨询。经王鹏问诊，得知该女士曾反复流产3次（胎停育2次，生化妊娠1次），夫妇双方各项常规检查均正常。遗传咨询后，王鹏建议双方查染色体核型，发现该女子为正常染色体核型，其爱人为染色体平衡易位。平衡易位者产生的生殖细胞（或配子）共有18种，仅有1种配子为正常核型，一种配子为平衡易位携带者，其余16种配子均为异常配子。因自然受孕正常概率较低，遂助其到上级医院做了三代试管婴儿，成功避免了因反复自然受孕对女方身体和精神方面的伤害。王鹏常说，防控出生缺陷，关键在预防。

一分耕耘 一分收获

市妇幼保健院医学遗传科成立于1989年，历经30余年，在全科室工作人员的不断努力下，将产前筛查与诊断的新技术向全市推广。市产前筛查中心（设在该院医学遗传科）负责为全市孕妇提供遗传咨询及相关筛查服务，还承担着我市各级医疗保健机构的培训指导、质量控制、督导考核等工作。2020年PCR实验室顺利通过审核验收，是市妇幼保健院医学遗传科在分子生物学检测技术方面取得的里程碑式发展，标志着科室有资质开展分子遗传检测工作。2017年至2022年，该中心筛查孕妇19.6万人次，筛查出高风险孕妇11521人，确诊严重缺陷儿154例。医学遗传科将秉承医院“厚德博爱，卓越求新”的院训，更好地为群众和临床科室服务。

王鹏说，加强出生缺陷防治工作，提高人口素质，是一项艰巨而长期的任务，出生缺陷防治任重而道远。为让每位妈妈养育健康的孩子，他愿用全部的身心践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的职业誓言，努力将出生缺陷的发生率降到最低!

（秦亚利 魏力 文／图）